安潔莉娜蒂的乳癌危險如何計算得來？

 

安潔莉娜裘莉分享她的經驗將協助更多人獲得挽救生命的措施。

昨日〈2013年5月14日〉美國好萊塢著名女演員安潔莉娜裘莉以一位攜帶BRCA1基因突變者身份來分享她的經驗，這種突變讓她在這一輩子當中有非常高的危險發作侵入性乳癌，英國的新科學家期刊將此問題請教美國加州史丹福大學的乳癌專家亞歷森‧庫瑞恩(Allison Kurian)，他已經研發出一種工具可使女性來確定如何選擇不同治療方法能減少她們整體的危險性。

問：對於BRCA1突變的攜帶者而言，在一生中發生侵入性乳癌的危險是65%，這是根據何種標準得來？

答：這是根據幾個調查幾千位女性的非常大型研究結果得來，當我們與一般人商議時，我們會給予她們一個平均數，因為這是最牢靠的。

問：安潔莉納裘莉說她這一生得癌的危險是87%，此數字來自何處？

答：87%的數字來自某些早期研究，BRCA1及BRCA2基因是在90年代中期被發現，而最早期的研究大部分調查求診時發生非常驚人情況的家庭，因為每一個成員都產生癌症，當你檢視那些家庭時，你會做出非常高的危險性估計，但是接著當你進行較大型研究後，則平均危險性降低。

問：因此87%這個數字可能並非她個人危險性的計算結果？

答：我並未參與她的醫療工作，但是我懷疑這是個人評估，我時常見到這個數字，而通常認為其來自較早、較小型的研究，在這個領域中我們大部分人傾向使用由較大型研究取得的較新數字為準。

問：由平均65%來估計，何種因素讓個別BRCA1突變的攜帶者多少有罹患乳癌的可能性？

答：這可是一個值得百萬美元的問題，目前許多人有極大興趣來了解為何一個攜帶BRCA1突變的人在其30餘歲可能發作癌症，然而另一個人卻可能完全不會長癌。

但是如果一位女性具有BRCA1突變，而且她的大部分親戚已經發作非常早期的乳癌，我對她會稍微多擔心一些，超過僅攜帶BRCA1突變家庭中的女性，不論任何原因，似乎後者並未發生同樣多的癌症。

問：有無一種方式可正確計算某人在其個人生命期中發作侵入性乳癌的危險？

答：我不認為我們可確定回答此問題，我們所發展確定BRCA的工具係根據大量人數來計算平均估計量，因為這是最安全的作法。

然後此工具來比較某人可能選擇的不同方式，例如，一個人可能選擇預防性雙乳切除手術，像是安潔莉娜裘莉所做；其他女性可能選擇一種徹底篩檢的策略，我們的工具協助她們比較那些不同的選擇，以及最後所提供的存活率及生活品質。

問：安潔莉娜裘莉在紐約時報所寫，她進行雙乳切除手術能將罹患乳癌的危險降低至5%，這是否是進行此種手術女性的典型結果？

答：這大約正確，大部分研究估計不論一個人的危險性可能如何，手術將減少90-95%的危險性，如果她的危險性大約是65%，則手術後會下降至個位數。

問：目前不是每個人都可以進行 〈或被給予 〉BRCA篩檢試驗，你認為這種檢驗應該提供給所有女性嗎？

答：當然願意見到篩檢試驗可擴展至健康照顧所屬所有類別的人，但是我不認為每一位女性皆須要檢驗BRCA1突變，因為此突變十分罕見，平均而言，如果你上街隨便拉人進來檢驗，則每400人中大約只有1人會攜帶BRCA1突變。

但是我認為還是必須提出警惕，像是早期乳癌、多發性乳癌、卵巢癌或男性乳癌等，對所有這些家族都必須提供基因檢驗。

問：作為一位專長為乳癌的遺傳學家，你高興見到安潔莉娜茱莉分享她具有BRCA1突變的經驗嗎？

絕對如此，我認為她具有十足的勇氣，我也覺得此種行為大大增加了以下機會：我們將診斷高危險的人並提供他們介入方法來挽救其性命，我對此印象深刻；這是非常慷慨的事。