嬰兒出生不帶乳癌基因

嬰兒出生不帶乳癌基因

英國第一個懷孕前就檢驗乳癌基因的嬰兒已經出生。

英國倫敦大學大學學院的醫生宣布：這個小女嬰與其母親在2009年1月出生後一切都安好，女嬰出生前胚胎經過篩檢不具有改變過之BRCA1基因，如有此基因則表示女孩會有80%的機率發作乳癌，女孩父親的三代家族成員在二十餘歲時都被診斷出乳癌，因此這個小女孩在她成年後一輩子將不會面臨可怕的乳癌或卵巢癌，父母親免除了將此疾病加在女兒身上的危險，而最後的結果是完全消除已經摧殘這個家庭轉移了好幾代的癌症。

醫生檢驗胚胎疾病基因的方法稱為「植入前基因診斷」(pre-implantation genetic diagnosis, PGD)，包括在胚胎發育為8個細胞階段時取出其中一個細胞（這時胚胎大約三天大小）進行基因檢驗，然後選擇一個沒有疾病基因的正常胚胎植入母親子宮並懷孕，最後丟棄基因構造有問題的胚胎。利用植入前基因診斷技術以保證嬰兒並未攜帶某種改變過之基因，這將保證嬰兒不會遺傳到惡毒疾病，例如「囊狀纖維化」(cystic fibrosis)，這已經是完全運行成功的程序，然而在2006年，英國「人類受精及胚胎管理委員會」(the Human Fertilisation and Embryology authority)允許醫生擴大檢驗範圍，可進一步檢驗所謂「敏感基因」(susceptibility genes)，就如同BRACA1，其實每個人都攜帶這些基因的某種版本，而功能正常的BRACA1蛋白質會在開始前就協助制止癌症發生，但是某些特殊版本的變異基因卻大大增加癌症的危險。

如在家族成員中關鍵基因BRACA1發生突變，則得到癌症的機率增加，而在生命晚期也會增加50%發生卵巢癌的危險，然而，攜帶此基因並未讓癌症變得不可避免，如果夠早發現的話，癌症也有機會被治癒，在以上案例，女孩父親的祖母、母親、姊妹及一個表姊妹都被診斷出罹患此疾病，如果女孩有兄弟的話，他就可能是乳癌基因的攜帶者，並將其遺傳給他自己的任何一個女兒。

行動團體「生殖倫理評論」(Comment on Reproductive Ethics)的Josephine Quintavalle表示：在這方面我們已經走得太遠，而所有都是「優生學」(eugenics)的內涵，顯示一個人即使死亡都比出生時就攜帶此基因要好受，希望20年後已經消除乳癌，而非剷除基因攜帶者，而基因檢驗是為了愈來愈不重要的理由卻作得愈來愈多。但是，「乳癌照顧機搆」(Breast Cancer Care) 的Kath mclachlan卻表示：那些帶有錯誤BRCA1基因的人對此發展感到非常有興趣，在進行植入前基因診斷之前人們要考慮許多複雜的議題，最終決定則是參考個人的倫理觀念而定。

歇斯底里症的大腦活性

歇斯底里症的大腦活性

2006年12月11日，加拿大多倫多大學的研究小組在神經學期刊(Neurology)上發表研究論文，提出大腦掃瞄的證據「證實」佛洛伊德對於某種歇斯底里症的觀點，即從前發作所謂「歇斯底里症」的人，如今顯示其症狀與大腦活性改變有關，其實歇斯底里症另有一個較容易了解的名稱為「轉換異常症」(conversion disorder)，但其異常之特徵並未改變，發病的人出現神經症狀，範圍由肢體麻木至麻痺、記憶喪失及精神猝變，這些症狀無法追蹤至任何已知之醫學病變，而所以稱為「轉換異常症」是認為人們會將心理壓力「轉變」成生理症狀，但並非由人的自我意識控制，佛洛伊德正是創造出這個名詞的人。

科學家利用磁共振影像掃瞄儀(MRI)來掃瞄大腦，結果發現三位罹患「轉換異常症」的婦女出現一種與她們症狀有關的異常大腦活性模式，三位婦女都產生感覺性「轉換異常症」，包括有一個肢體喪失感覺，每個人的一隻手或一隻腳都產生麻木現象，但無法歸咎至任何生理問題。在正常情況下，當一個健康肢體被碰觸時，身體對側一個與感覺有關之大腦特殊部位會被活化，而研究裡的三位婦女其麻木之肢體被刺激時卻無法在大腦的感覺部位啟發活性，反而大腦裡與情緒有關的部位卻在掃瞄影像上亮起來，接著研究人員同時刺激麻木及未受影響之肢體，這回與感覺有關的兩側大腦部位都被活化，但是與前面相同的情緒部位卻也產生活化情況，此時婦女受影響的肢體仍然感覺麻木，科學家表示這些資訊非常明確地顯示大腦的改變驅使歇斯底里症的發作。大腦的情緒構造藉由肢體接觸被活化的事實支持一般有關「轉換異常症」的想法，即心理創傷或壓力是生理症狀的根源，對於某些人而言，壓力變成與肢體麻木相關，而對於其他人卻成了身體活動或記憶產生問題，似乎心理創傷大大「蓋過」大腦的正常功能，科學家如此解釋，大腦情緒構造的不當活性可能抑制了與感覺及身體活動相關部位之正常活性，目前，典型情況是強調藉治療焦慮症或其他精神疾病的方法來處理此種症狀，因為醫生相信歇斯底里症的背後原因為焦慮症或其他精神疾病，然而大腦研究卻指出：病人並沒有發瘋，而是產生一種「極為真實的過程」。

治療性複製與幹細胞

目前研究生物醫學的科學家對於幹細胞的研究充滿熱情，認為幹細胞最終將成為治療人類各式各樣疾病的革命性治療方法，例如心臟病、巴金生氏病、阿茲海默氏病或糖尿病，因此在此向各位讀者介紹有關幹細胞的來源與相關課題。

最近英國複製出桃莉羊的科學家衛爾邁博士向管制胚胎研究的機構「人類生殖及胚胎委員會」(the Human Fertilisation and Embryology Authrity)申請執照來複製人類胚胎，爲的是要研究運動神經元疾病的病因與治療方法，打算由人的血液或皮膚細胞抽取DNA，並植入已經移除遺傳物質的人類卵子裡，然後刺激誘導此卵子來發育形成人類胚胎，再由此最早期發育階段的胚胎（囊胚）萃取幹細胞，這種複製胚胎的技術與複製羊相同，稱為體細胞轉移法。由於幹細胞是一種「全能細胞」，具有發育成人體幾乎每一種細胞的潛能，例如會發展成神經組織、血液、心臟肌肉及甚至大腦細胞，科學家嘗試在實驗室中分離及培養這類特殊細胞已經有許多年經驗，當此工作最終於1998年完成時，被推崇為近代生物醫學研究的偉大突破之一，科學家相信最初時個別幹細胞可以植入體內來修補退化性疾病（像心臟病）所造成的損傷，而最終有可能誘導幹細胞生長成完整的器官來進行移植，但即使可能，在實用上也仍然是好幾年以後的事。當病人接受移植器官時，身體會排斥移植細胞，因為這些細胞看起來是外來物，醫生爲減弱這種免疫反應而開強力的抗排斥藥物給病人服用以維持移植體，但是這些藥物往往有嚴重副作用，如果經由治療性複製所得之細胞與器官就沒有這種問題，由於細胞是取自病人本身，免疫細統認得這些自體細胞而不會加以攻擊，將來醫生或許可以利用病人自己的皮膚細胞製造出完全吻合的骨髓，來治療貧血症。

與治療性複製不同的是生殖性複製，後者與前者所使用的技術相同，但其實就是複製人的工作，科學家將複製出的胚胎植入婦女子宮就可發育生產出人類嬰兒，在英國與德國皆不允許複製人，美國沒有法律規定，但是政府並不許可以聯邦經費支持複製人的研究工作，德國的科學家可以由海外進口複製胚胎，而英國在此領域立法則十分寬容，經由國會上下院議員投票通過，英國「人類生殖及胚胎委員會」於2001年時決定讓「治療性複製」合法化，這表示科學家可以申請執照來複製人類胚胎，前提是他們只能預定在實驗室情況下使用這些胚胎來研究疾病，研究用的胚胎在工作結束時必須銷毀，在此階段，胚胎仍然是處於早期發育階段，只是一團包含幾百個細胞的小球而已，英國法律不允許胚胎在體外生長超過14天，今年(2004)初有一個南韓研究團隊宣布他們經由複製的技術獲得30個人類胚胎，同時由此抽取出幹細胞，最終目標是使用這些幹細胞來替代罹患退化性疾病病人體內壞死的細胞，如某些心臟病、巴金生氏病或脊髓損傷。

但是即使治療性複製的研究也仍然被許多團體反對，他們表示胚胎研究對於生命是一種冒犯，爭辯說這裡所談的人類胚胎即使只是極小的一團細胞，卻也是人類的生命，仍然是正在發育的人，如此則是神聖且是至高無上的，他們視此種研究為無法無天的行為，科學家不應創造出生命後再毀滅之，最後把胚胎丟棄了事。某些「贊揚生命」(Pro-life)的團體相信研究應該轉而集中於非胚胎來源的幹細胞，例如來自成年組織的幹細胞也有分化成不同細胞的可能性，同時幹細胞也可由臍帶血、骨髓及「再程式化」(reprogrammed)的成年細胞裡抽取，目前對於成年幹細胞的研究工作已經顯示很有進展。

筆者認為胚胎學的研究進展如此迅速，我們對於生命的觀念也非一成不變，何況體外早期的胚胎也有許多科學家認為只不過是小細胞團而已，並沒有人類的特徵，也無法界定為人類生命，如今聯合國對於是否立法禁止全世界各國家進行複製人的工作也採取擱置的態度，因此對於治療性複製的研究大家似乎應給予寬容的態度來對應，畢竟在理論上，由胚胎得來的幹細胞較容易研究，而且最終能對某些疾病發展出多種治療方法，對我們人類真正有利。

訂製嬰兒的爭論

訂製嬰兒的爭論

一家美國診所提供未來父母親選擇後代身體特徵的機會，像是眼睛與頭髮顏色，結果引發爭論。

Jeff Steinberg醫生是一位1970年代研究體外受精作用的先驅者，目前主持美國洛杉磯一家生殖研究所，正期待一個已選擇身體特徵的嬰兒明年出生，此外他的診所也提供性別選擇服務。這種選擇嬰兒特徵的科學基礎是基於一種實驗室技術，稱為「植入前基因診斷」(preimplantation genetic diagnosis, PGD)，此技術原先是測試非常早期胚胎裡的一個細胞，檢視有無疾病基因，然後再將正常胚胎植入子宮。在此案例，醫生選擇的是身體特徵如金黃色頭髮及湛藍眼睛的基因，胚胎植入子宮後繼續懷孕，同時將其他胚胎丟棄。

Steinberg醫生贊成夫妻可針對醫療及美容之理由尋求診所服務，例如，一對夫妻可能要嬰兒帶有顏色較暗的膚色，以幫助他對抗皮膚癌，因為他們有一個小孩已經發作黑色素腫瘤，但是其他人可能只要一個小孩帶有金黃色的頭髮就好，這兩者目的可大不相同。但是診所網站表示：並非所有病人都夠資格進行這些試驗，而他們不保證「完美預測」有關訂製眼睛或頭髮顏色作得到。Steinberg醫生表示他不會說這是一種危險的道路，但卻是一條未知的路。該診所具有提供此等服務的能力已經好幾年了，但是被一般醫療社群所忽視，現在正是每一隻鴕鳥將頭由沙中抬起的時候。

但是，英國生殖專家及皇家婦產科學院倫理委員會委員的Gillian Lockwood醫生卻質疑以這種方式來使用科學是否在道德上正確？科學家如果能決定哪一種基因或基因組合能產生藍眼睛或金黃色頭髮，那麼對其他嬰兒像她是綠眼睛及薑黃色頭髮的怎麼辦？她反對警告說：這簡直像將嬰兒轉變成由貨架上買得到的商品一樣。其他倫理學家也反對，認為這是生殖過程必然會發生的溜斜坡現象，結果是製造出的胚胎數目多過自然植入，選擇總是要做出，人們要選擇8包胎還是有最漂亮鼻子的小孩？

在英國，性別選擇是被禁止的，而選擇胚胎目前僅與嬰兒的生命與健康有關。義大利生殖法律不允許製造多餘胚胎或選擇胚胎試驗，同時，英國於2009年4月6日成立新立法，允許進行體外受精作用的母親在出生證明上指定任何人作為「父親」，即使是另一個女人，而指定第二位親代的唯一限制是：不能是近親（關係密切的血親），或如果第二個人不同意。

憂鬱症會使大腦萎縮嗎？

憂鬱症會使大腦萎縮嗎？

新的大腦掃瞄技術可能可以解開此秘密。

一般憂鬱症病人只有25%至50%持續服用醫生開給他們的抗憂鬱劑，又有些證據顯示憂鬱症會使大腦萎縮，這倒不是精神科醫生存心讓你的頭縮小！其實抗憂鬱劑可能將此過程煞車，關鍵在於大腦內會產生「神經形成作用」(neurogenesis)，指大腦會有新的神經細胞生長。2007年12月，研究人員在「科學」期刊報告她們已經發展出一種方法，可以偵測活人大腦中新細胞的生長，根據的是一種影像技術稱為「磁共振光譜儀」(magnetic resonance spectroscopy)，可以監測抗憂鬱劑治療病人時對神經形成作用之影響。

海馬是大腦裡像海馬形狀之構造，在大腦左半球及右半球裡各有一個，埋藏於離耳朵幾英吋處，對於人類記憶功能極端重要，是大腦部位中互相連接迴路的一部份，此部位稱為「邊緣系統」(limbic system)，產生並管理我們的情緒生活。有超過20個研究的結果如今強烈認為在罹患嚴重憂鬱症的病人其海馬比正常人小，平均差異大約為10%，因此可以說海馬在憂鬱時比較小，但究竟是小型海馬引起憂鬱症或憂鬱症讓海馬萎縮？有些證據顯示的確是萎縮發生。於是史丹福大學的神經科學家Robert Sapolsky開始追尋此研究線索，建議慢性壓力可能釋放大量的壓力賀爾蒙，經過一段時間後殺死海馬細胞，由此時開始，幾個研究顯示在憂鬱時海馬體積與人罹患憂鬱症之時間長短相關，另一個研究指出海馬體積與病人罹患憂鬱症卻未加以治療的時間長度有關，與此情況相符的好消息是：證據認為對憂鬱症的治療可以抑制慢性壓力對於神經生成作用之惡性影響，而且重新活化新大腦細胞之生長。兩個研究實際上皆報告抗憂鬱劑能增加海馬體積，然而兩者皆為罹患「創傷後壓力症候群」(post-traumatic stress disorder)的病人，在幾個研究嚴重憂鬱症的病例上卻還未觀察到此現象。

不論有無憂鬱症，每個人的海馬體積皆不相同，有幾個研究指出，遺傳決定有關大約一半海馬之大小變異，我們得到幾個何種基因決定此變異的結論，特別是一個稱為「大腦衍生神經營養因子」(brain-derived neurotrophic factor, BDNF) 的基因，在至少4個研究中顯示此變異基因與海馬體積較小有關。大腦衍生神經營養因子屬於一個會影響大腦生長之基因家族，刺激大腦像是施肥於花園，抗憂鬱劑可能部分作用於增加大腦衍生神經營養因子在海馬中的施肥作用。對於大腦衍生神經營養因子家族中的其他基因，目前科學家也正在研究它們在憂鬱症中的作用，此家族基因可能影響壓力如何作用於海馬，在某些病例會惡化其作用，而在其他病例則可避開不良影響。要不要服用抗憂鬱劑會是一種複雜的決定，必須考慮到每一位病人獨特之情況，然而，如果考量到憂鬱症與較小的海馬有關，那麼延遲治療就可能進一步使海馬萎縮，而抗憂鬱劑對此大腦部位可能具有正面影響。

愛滋病毒與精液

愛滋病毒與精液

德國烏母大學醫學院的Frank Kirchhoff領導一個國際研究小組在男人精液中尋找可抑制愛滋病毒傳播的化學物質，結果令人驚奇地發現：有一種自然產生的化學物質「攝護腺酸性磷酸鹽酵素」(prostatic acidic phosphatase, PAP)會促進愛滋病毒感染，進一步檢查發現PAP形成許多微細纖維，已知是「類澱粉纖維」(amyloid fibrils)，能「運送」病毒進入所侵犯的免疫細胞，Kirchhoff表示，大部分增強劑可能具有兩至三倍的作用，但是目前的效果卻令人吃驚，超過50倍，而且在某些情況下會超過10萬倍！科學家一再重複實驗，總是獲得相同結果，研究發表逾2007年12月初版的「細胞期刊」(Cell)。

纖維的作用像是一艘渡輪，將病毒拉起然後帶進細胞，重要的是，試驗顯示：當感染性病毒量還低時，纖維協助感染的能力最大（看起來在愛滋病毒的傳染上，纖維比病毒負載更重要），這與性行為時第一型愛滋病毒(HIV-1)傳播通常發生之情況類似，第一型愛滋病毒是引起愛滋病最常見及毒性最大的病毒種類，已經感染6千萬人，並引起超過2千萬人死亡。在全世界，超過80%之感染是由性交得來，主要由於生殖器官暴露於愛滋病毒陽性男人的精液產生，在非洲，女人經由陰道性交罹患第一型愛滋病毒構成新感染病例的60%，因此這個最新發現可能具有巨大臨床及公共衛生的意涵，特別是對像非洲沙哈拉沙漠以南的地區，在此愛滋病引起極大的破壞。

對於預防愛滋病擴散，該發現可提供一個新的標的，例如將可能抑制精液化學物質的試劑加入新型強有力的殺微生物試劑裡，目前正在發展來抑制病毒的擴散，科學家希望研發能抑制PAP的試劑，並結合陰道殺微生物製劑，女人可用其來保護自己不受感染，也相信該發現對研發難以製造的愛滋病毒疫苗的研究人員可能具有重要提示其他科學家提醒：愛滋病毒陽性的女人也有感染男人的能力，因此認為感染的發生並非總是需要精液PAP纖維的存在，但是仍然認為該研究結果打開嶄新預防愛滋病的大道，真正建立全新的研究方向，就像是許多重要的發現是完全未預料到的。估計在幾年內即可進行臨床人體試驗，評估精液纖維含量與愛滋病毒傳播間之關係。

Embryo origami gives the turtle its shell

The way the body wall of the growing embryo folds inwards helps to explain how the reptiles achieve their unique body shape