補綴的心靈：父母親的基因如何型塑你的大腦〈二〉

補綴的心靈：父母親的基因如何型塑你的大腦〈二〉

在幾十年前，極少人能想像遺傳基因之影響存在於我們DNA的基本遺傳密碼之外， 1984年時，英國劍橋大學及美國費城「維士達研究所」(Wistar Institute)的生物學家分別嘗試繁殖具有兩套父親染色體或兩套母親染色體的小鼠，而非來自父母親的一套染色體，依據孟德爾理論，剛出生的小鼠一定正常，最終，他們具有正確數目的基因與染色體，然而，所有新生小鼠卻都死亡，因此認為只具有每一個染色體的兩條是不夠的，每一對染色體必須由母親的一條染色體及來自父親的另一條染色體組成，但是研究人員不知道為何如此。

關閉的戮記

問題的答案是「基因組印記作用」(genomic imprinting)，如同生物學家1990年代早期所發現，在一系列發表於「自然與基因及發生期刊」(Nature and Genes and Development) 的論文中，研究人員鑑定出第一個小鼠的作過印記之基因，所有都與一種稱為「類胰島素生長因子2」(insulinlike growth factor 2, IGF-2)的蛋白質有關，其功能為控制剛出生小動物的體積大小，小鼠母鼠關閉此基因，結果產生較小型、容易養育的剛出生小鼠，然而小鼠父親則抑制一個預定製造IGF-2蛋白質受體的基因 - 抑制受體的壓抑作用，因此剛出生小鼠會長得比較大型，由此發現之後，科學家已經發現超過60個人類基因典型地被父親或母親作過印記。

由於添加稱為「甲基群」(methyl groups)的分子至基因的DNA，基因就被作過印記，其原因目前還未完全了解，此種「甲基作用」會防止基因的資訊被表現或轉錄成RNA及蛋白質〈身體的基本建構單元〉，這有如印記作用的「戮記」(stamp)，抑制基因密碼被細胞所讀取，一個女人的卵只攜帶有她母親傳給她的基因組印記；而她父親的印記則被抹除，同樣地，一個男人在其精子傳遞的基因也被作過印記，與他父親基因所作的方式相同。

在正常情況下，母親特別基因的複本及父親相同基因的複本同時被表現，當基因不同時（例如，如果母親具有藍色眼睛及父親具有棕色眼睛），兩種基因同時被轉譯成蛋白質，最終結果是每一個基因作用的混合表現（棕色蛋白質蓋過藍色，雖然在真實情況上是有幾個基因負責眼睛的顏色表現），當母親的基因被甲基群作過印記，實際上是被關閉 – 即母親的基因不表現，因為只有父親的基因產物被製造出，因此在實際上，身體可獲得只有半數之特殊RNA或蛋白質，同樣，當父親的一個基因複本被作過印記，那個基因就被關閉，而只有母親基因被用來製造其RNA或蛋白質。〈待續〉

補綴的心靈：父母親的基因如何型塑你的大腦〈一〉

補綴的心靈：父母親的基因如何型塑你的大腦〈一〉

你對於高中生物學課的記憶在今日可能有一點模糊了，但是說不定有幾件事未曾忘記，像是你是你父母親的組合物，你的母親及父親每人提供你一半的基因，而每一個親代的貢獻都是相等的，時常被稱為是現代遺傳學之父的孟德爾(Gregor Mendel)在19世紀末提出他的觀念，由那時開始這形成我們對於了解遺傳學的基礎。

但是在過去幾十年，科學家已經知道孟德爾的了解並不完整，兒童由其母親遺傳到23條染色體及由父親遺傳23條互補染色體是真的，但是卻顯示由母親及父親得來的基因對於發育中的胎兒並非總是作出相同的影響，有時你由哪一個親代遺傳到的一個基因會產生效果，在這些例子中的基因稱為「作過印記的基因」(imprinted genes)，因為他們攜帶一個額外的分子像是一個標記，這對孟德爾遺傳性質增加了全新層次的複雜性，這些分子印記會將基因關閉；某些做過印記的基因被母親關閉，其他基因被父親關閉，而其結果是基因活性間的精巧平衡通常產生一個健康的寶寶。

然而當此平衡被顛覆時，則會產生大麻煩，因為大部分這些做過標記的基因影響到大腦，主要的印記錯誤會使其本身成為罕見的「發生異常症狀」(developmental disorders)，例如「普-魏氏症候群」(Prader-Willi syndrome)，其特性為輕微精神遲鈍及賀爾蒙不平衡，結果導致肥胖，而最近科學家已經開始懷疑更微妙之印記錯誤可能導致常見的精神疾病，如自閉症(autism)、精神分裂症(schizophrenia)及阿茲海默氏症(Alzheimer’s disease)，進一步了解印記作用如何出錯可提供醫生以新的方法來治療、或甚至預防某些這類異常症狀。

經由作過印記基因的研究，研究人員也發現有關父母親的基因如何影響我們大腦的結論，似乎母親的基因在形成某些大腦部位上扮演較重要的角色，例如那些對於語言及複雜思想有關的部位，而父親的基因對於包括生長、飲食及交配的部位具有更大影響力，戴維斯加州大學醫學微生物學家Janine LaSalle認為：為獲得一個正常大腦，你同時需要母親及父親，他的實驗室專注於「印記作用」(imprinting)，科學家開始真正了解這些事是什麼意思。

為了解印記作用的意義，這協助知曉幾個基礎觀念，印記作用是一種「漸成性」的機制(epigenetic，表示「超出遺傳之外」『beyond genetic』），在一個細胞內會發生一種分子改變，影響哪些基因被活化的程度，而無須改變下層的基因密碼，發生於卵子及精子細胞的印記種類已知為「基因組印記作用」(genomic imprinting)，這是一種對其基本可遺傳性質的參考，作為某種環境影響的結果，則會產生其他種類的印記作用，例如父母親之養育或虐待【對於更多漸成作用的議題，參見『精神疾病的新基因學』【(The New Genetics of Mental Illness)，Edmund S. Higgins；Scientific Amertican Mind, June/July 2008.】。 (待續)