人類「基因密碼」的複雜性〈二〉

基因與附加知識

當葛瑞理表示該研究在瞭解人類基因組上是個重要的里程碑，而DNA的其他部位進行管制功能的事實卻並不令人驚奇；而且這是許多科學家從前曾經預期的事，他也表示該研究開始回答一個科學家已經詢問過一陣子的問題：當所有細胞都具有完全相同之DNA時，人體內細胞如何產生不同的作用？我們已經知道很長一段時間：體內每一個細胞都具有相同的DNA，但是每一個細胞是使用不同基因，因而功能就不相同，然而目前研究僅繪製1%的基因組並已花費四年時間，科學家認為剩餘之99%基因組管制部位將在未來四或五年內繪製完成。這只是錢的問題，美國波士頓大學生物醫學工程翁治平教授(Zhiping Weng)如此表示，她是研究領導者之一，定序DNA技術的步調加速，而有興趣加入研究的試驗室數目將加快其餘的過程。波士頓大學生物資訊主任查理斯‧迪利希(Charles DeLisi)表示這是朝前進行的巨大一步，他在人類基因組計畫內扮演重要角色，但是對此特殊研究並未參與，迪利希視該篇論文是在人類基因研究上一個新方向的開始，在此科學家對於DNA如何真正支配人體生理功能上獲得更廣泛的瞭解，在此計畫完成前每個人都學習到許多知識，參照他命名所謂「醫學進步的連續性」(a continuum of medical advances)將會發生，當研究人員學習更多有關遺傳缺陷如何導致多種疾病，像是糖尿病、心臟病及某些種類的癌症，醫生到時將具有更正確的方式來診斷發生特殊疾病危險的病人。

人類「基因密碼」的複雜性 (一)

科學家表示人類基因組要比從前所知的複雜得多。

2007年6月14日，由來自世界各地超過35個研究中心的科學家，發表一個合作研究的結果，顯示人類的基因組構造要比我們從前所想的複雜得多，這在了解人類基因組上已經被推崇為畫時代之創舉。研究人員的合作稱為「DNA組成之百科全書」(the Encyclopedia of DNA elements, ENCODE)聯盟，檢視大約整個人類基因組之1%，得到結論為：從前相信是多餘的95%基因組，實際上在管制DNA如何表現自身上扮演一個重要角色，此研究對決定人類基因學在臨床醫學及人類演化如何與動物不同的影響上帶來新的維度。在2003年時研究人員宣布他們已經繪製了人類基因組，知道該基因組是由30億對DNA鹼基對組成，然而，其中只有介於1.5%至5%間包含已知為「基因」之部位（可實際製造蛋白質），其餘部位則被稱為「垃圾DNA」(junk DNA)，但是研究人員覺得基因組的其餘部位一定具有某種效用，在「自然」期刊發表的一篇論文中，科學家表示他們發現許多所謂垃圾DNA實際上可管制基因如何建立及維持身體功能。論文審查科學家美國亞伯愛因斯坦醫學院的約翰‧葛瑞理(John Greally)解釋說，幾年前我們已經完成「人類基因組計畫」(Human Genome Project)，但是我們不知道所發現DNA裡的95%有何功能，此研究結果將是一個里程碑，葛瑞理將基因比喻作樂器，而在此研究中發現的基因組管制部位則是一個樂團的核心，是讓整個交響樂在一起演奏的必要指引。