2015年3月17日 星期二

親眼見到小老兒




有一天早上我在候診室裡等著看病,非常無聊,忽然覺得後面有一個老頭也很無聊,不斷踢著腿,而且嘴裡一直嘟嘟啷啷,不由得轉頭瞧瞧,只見一個小老頭身材極為瘦小,穿著七分褲,頭上沒有幾根毛,七老八十的臉孔猴腮尖嘴像個小猴子,旁邊的一個大人居然還幫他結鞋帶,他也很撒嬌地靠向他,霎那間我領悟到我看到的是台灣的一個小老兒,而且從未見過,旁邊的一定是他爸爸,兩人有點像。我頓時大腦充血,手足無措,此情況太罕見了,我看到的是一個患有早衰症的小孩兒,大概七、八歲的樣子,不由得心情激動,還好我那天拿的是平板電腦,所以我假裝看著電腦,劈里啪啦地連拍了十幾張照片,他們也沒發現,這批照片太珍貴了,台灣居然也有這種病例,8,000,000分之1也。

早年衰老症候群(Hutchinson-Gilford Progeria syndrome),簡稱早衰症。早衰症是一種極端罕見的先天遺傳性疾病,其患者身體的老化過程十分快速。而罹患此病孩童的年齡很少超過13歲,大約每八百萬個新生兒之中就有一位得到此疾。雖然早衰症是一種遺傳性疾病,但是發生的十分零星且很少在家族之中遺傳下來。

早衰症的早期症狀包括了發育遲緩、局部性硬皮病症狀。當患者過了幼年期之後,其他的症狀會變的更明顯。例如發育受限、頭髮稀少以及狹小的臉部、口部與鼻子,都是早衰症患者的獨特外觀。早衰症患者通常具有小而虛弱的身體,就像老人一樣,接下來症狀將發展成為起皺紋的皮膚、動脈硬化、心血管疾病等。

早衰症最早是在1886年發現的,但一百多年來,科學家們對這種奇怪疾病的發病機制一直感到不解。美國國家人類基因組研究所所長Francis Collins領導的研究顯示,人體第一對染色體上LMNA(Lamin A)的基因發生變異,可能是導致早衰症的最常見原因。Dr. Collins20名患早衰症的兒童進行研究,果發現其中18人的"Lamin A"基因密碼發生了一個單點突變,有一個胞嘧啶(C)的地方都被錯誤地""成了胸腺嘧啶(T),結果製造出少了五十個胺基酸的Lamin ALamin A是支持核膜的結構蛋白質,因此早衰症病人的細胞核核膜有一半出現畸形。LMNA的突變也和一些疾病如幾種肌肉委縮症有關。

早衰症的療法目前沒有一項被證實是有效的。早衰症的診斷是根據患者的症狀,例如膚質改變、發育異常以及掉髮。此診斷可以藉由遺傳檢驗確認。臨床表徵:患者的外觀和生長紀錄是相當重要的診斷依據。早老症孩童除了有生長遲緩的問題外,最常見的表徵如下。

典型的鳥型頭,且為禿頭。
身材矮小,體重不足。
四肢瘦且關節變得明顯。
皮下脂肪減少。
梨狀胸,且鎖骨短。
青筋突出。