親眼見到小老兒

有一天早上我在候診室裡等著看病，非常無聊，忽然覺得後面有一個老頭也很無聊，不斷踢著腿，而且嘴裡一直嘟嘟啷啷，不由得轉頭瞧瞧，只見一個小老頭身材極為瘦小，穿著七分褲，頭上沒有幾根毛，七老八十的臉孔猴腮尖嘴像個小猴子，旁邊的一個大人居然還幫他結鞋帶，他也很撒嬌地靠向他，霎那間我領悟到我看到的是台灣的一個小老兒，而且從未見過，旁邊的一定是他爸爸，兩人有點像。我頓時大腦充血，手足無措，此情況太罕見了，我看到的是一個患有早衰症的小孩兒，大概七、八歲的樣子，不由得心情激動，還好我那天拿的是平板電腦，所以我假裝看著電腦，劈里啪啦地連拍了十幾張照片，他們也沒發現，這批照片太珍貴了，台灣居然也有這種病例，8,000,000分之1也。

早年衰老症候群（Hutchinson-Gilford Progeria syndrome），簡稱早衰症。早衰症是一種極端罕見的先天遺傳性疾病，其患者身體的老化過程十分快速。而罹患此病孩童的年齡很少超過13歲，大約每八百萬個新生兒之中就有一位得到此疾。雖然早衰症是一種遺傳性疾病，但是發生的十分零星且很少在家族之中遺傳下來。

早衰症的早期症狀包括了發育遲緩、局部性硬皮病症狀。當患者過了幼年期之後，其他的症狀會變的更明顯。例如發育受限、頭髮稀少以及狹小的臉部、口部與鼻子，都是早衰症患者的獨特外觀。早衰症患者通常具有小而虛弱的身體，就像老人一樣，接下來症狀將發展成為起皺紋的皮膚、動脈硬化、心血管疾病等。

早衰症最早是在1886年發現的，但一百多年來，科學家們對這種奇怪疾病的發病機制一直感到不解。美國國家人類基因組研究所所長Francis Collins領導的研究顯示，人體第一對染色體上LMNA(Lamin A)的基因發生變異，可能是導致早衰症的最常見原因。Dr. Collins對20名患早衰症的兒童進行研究，果發現其中18人的"Lamin A"基因密碼發生了一個單點突變，有一個胞嘧啶（C）的地方都被錯誤地"寫"成了胸腺嘧啶（T），結果製造出少了五十個胺基酸的Lamin A。Lamin A是支持核膜的結構蛋白質，因此早衰症病人的細胞核核膜有一半出現畸形。LMNA的突變也和一些疾病如幾種肌肉委縮症有關。

早衰症的療法目前沒有一項被證實是有效的。早衰症的診斷是根據患者的症狀，例如膚質改變、發育異常以及掉髮。此診斷可以藉由遺傳檢驗確認。臨床表徵：患者的外觀和生長紀錄是相當重要的診斷依據。早老症孩童除了有生長遲緩的問題外，最常見的表徵如下。

典型的鳥型頭，且為禿頭。

身材矮小，體重不足。

四肢瘦且關節變得明顯。

皮下脂肪減少。

梨狀胸，且鎖骨短。

青筋突出。