在乳癌歷史上的確切時刻之一發生於1974年,當時美國第一夫人貝蒂‧福特(Betty Ford)公開談及有關她進行乳房切除手術之事,揭開該疾病的一層神秘面紗,並開啟了警覺乳癌發生的新時代。
「她是所有人當中最知名的,而我認為由於她的傑出以及她的外表不只是一位名人也是一位美麗的演員,這番告白將對會女性帶來極多讚譽。」醫學史家及「乳癌戰爭」一書的作者貝龍‧列那(Barron H. Nerner)如此表示。
乳癌專家及擁護者歡迎此種態度,裘莉考慮過她的選擇並做出告知的決定,認為此可能影響某些具有強烈家族乳癌歷史的女性進行基因檢驗。
但是有些醫生也表示擔心她的表白會被其他女性錯誤解讀,加速了進行乳房切除手術的趨勢,但是這在對許多早期乳癌而言並非醫療上之必要,在最近幾年,醫生報告說在只有一個乳房發生癌症的女性間,預防性乳房切除手術變成真正流行事件,她們甚至決定同時切除另一個健康乳房,即使沒有會增加危險性的基因突變,而且她們第二個乳房長癌的可能性非常低。
裘莉在美國紐約時報公開欄位所寫,她經過測試發現一種已知為BRCA1的基因突變呈現陽性,這使得她具有極高的危險發作乳癌及卵巢癌。她的母親於56歲在罹患癌症近十年後死亡,但茱莉並未指明係何種癌症,她與醫生對基因經過商議之後,茱莉選擇同時將雙乳切除並進行重建手術。
她的情況十分罕見,BRCA1及另一個稱為BRCA2基因的突變,被估計在美國白種人女性間只引起5%至10%的乳癌及10%至15%的卵巢癌,這些突變在其他種族及少數民族間也同樣被發現,但是不知普遍性如何。
大約有30%被發現具有BRACA突變的女性選擇預防性切除手術,紐約紀念史隆凱特琳癌症中心臨床基因學主任甘乃迪‧奧菲特(Kenneth Offit)醫生表示說,那些曾經見到家族成員年輕時就死於癌症的女性最有可能選擇進行手術。
「重要的是清楚闡明BRCA突變是一種特殊且高危險的情況。」莫妮卡‧摩露(Monica Morow)醫生說明,史隆凱特琳乳癌部門主任,對於有非常高危險性的女性而言,進行預防性乳房切除手術有其道理,但是沒有幾位女性屬於此種類別,她解釋說。
對於鼓吹女性健康者,沒有突變的女性對雙乳房切除手術的趨勢深感挫折,在1970及1980年代的研究證明對於許多病人而言,囊腫切除手術與乳房切除手術一樣安全,而該發現被視為是女性的一項勝利。
即使如此,目前對乳房切除手術的要求越來越多,摩露醫生表示她時常嘗試對病人談論而沒有成功,某些人想像她們新產生或再發生癌症的危險性其實比真實情況要高得多,其他人認為同時切除兩個乳房並重建後,她們的乳房要更為對稱。
裘莉的決定突顯出具有BRCA突變的女性面臨痛苦的兩難困境。
「她是一個特殊病例,而你可以完全了解為何她如此做,」蘇珊‧拉芙(Susan Love)醫生說明,她是一最佳銷路書本「蘇珊‧拉芙醫生的乳癌書」的作者,同時也是乳癌外科醫生,「但是我所希望人們體認的是,我們對乳癌真的沒有良好的預防方法,當你必須切除正常身體部位來預防某種疾病時,你想到此時一定認為這真是非常野蠻的情況。」
平均而言,攜帶BRCA突變的女性大約有65%的危險最終會發作乳癌,相對於大部分女性的危險性大約為12%,對於某些突變攜帶者,危險性可能高些;裘莉寫到估計她的危險性為87%。
由於BRCA突變十分罕見而檢驗費用很昂貴〈大約需3千美元〉,因此不建議大部分女性如此做。
但是對於的確攜帶突變而且罹患乳癌的女性而言,知道她們的情況後就能協助她們作出進一步治療的決定,像是是否將未受影響的乳房或她們的卵巢一併切除。
必須考慮進行檢驗的女性為那些在50歲前罹患乳癌者,具有雙乳及卵巢癌家族史者,或有許多近親罹患乳癌者,特別是如果在50歲前發作乳癌者,任何罹患卵巢癌的女性必須考慮進行檢驗,如罹患乳癌或卵巢癌的阿希肯納茲猶太女性(Ashkenazi Jewish women)必須做的事,罹患乳癌的男性與其家庭也必須詢問有關基因是否容易產生此種疾病的可能性。
因為攜帶突變者罹患癌症的危險性如此高,因此具有基因突變的女性時常被勸告去除她們的乳房及卵巢作為預防措施,一般在考慮安全情況下,等待夠久的時間在去除卵巢前先生小孩,但是手術必須在40歲前完成,美國賓州大學貝瑟研究中心執行主任乳房基因學專家〈專長於BRCA突變〉蘇珊‧竇姆契克(Susan M. Domchek)提醒說,目前沒有可靠的方法來篩檢卵巢癌,而大部分病例被偵測出時都已經相當晚期,此時疾病難以治療而且時常更可能致命。
茱莉說她自己有50%的卵巢癌危險,「我由乳癌開始,由於我的乳癌危險性高於卵巢癌,而手術過程則更加複雜。」她寫道。
去除乳房並非唯一選擇,竇姆契克醫生說明,某些攜帶BRAC突變的女性選擇每年一次以乳房造影儀及磁振照影密切篩檢監測,因此每六個月交錯進行一次掃瞄,那些檢驗可提供機會來較早發現癌症。
對於某些女性,有些藥物能降低乳癌的危險,但是不如預防性切除手術的效果大。
目前對攜帶突變的女性也有可能避免將基因傳給她們的小孩,藉進行體外受精作用並篩檢胚胎有無BRCA基因,然後將沒有基因突變的胚胎植入子宮。
裘莉是名人而也是六個小孩的母親及電影明星〈通常扮演堅強女性〉,包括扮演虛張聲勢的考古學家蘿菈‧克勞夫特(Lara Croft),說不定她的決定具有長遠的影響。
「我覺得她的故事具有重要的樂觀層面,就是女性將抱著希望對她們的家族史更感興趣。」貝德羅辛(Bedrosin)醫生如此解釋,「我們必須要小心,一個資訊並無法應用於所有情況,裘莉的案例非常獨特,人們無須很快地表示『我應該像她一樣行事,』因為你的情況可能與她不相同。」
圖說:安潔莉娜‧茱莉,右,在2001年與她的母親瑪契琳‧柏川(Marcheline Bertrand),在罹患癌症近十年後,2007年她母親56歲時死亡。