具有不同DNA的庫亞氏病患者
科學家表示：有一位被認為在2009年1月時死於變種庫亞氏病的30歲男人，是屬於某種從未顯示該疾病任何徵象的基因型。
在英國，目前有166個人死於「變種庫亞氏病」(vCJD)，與吃入被「牛海綿狀腦病變」(BSE)感染的牛肉有關，而所有人體內都被認為具有且分享某些基因。英國「國家普利昂臨床診所」(the National Prion Clinic)的John Collinge教授在「刺胳針期刊」(Lancet) 發表一篇病例報告，顯示英國藍那卡席爾郡這位因變種庫亞氏病死亡的病人Grant Goodwine具有不同類型的基因，因而提醒說該疾病並未遠離，估計此族群中有高達350個人可能罹患這種疾病。科學家一直認為變種庫亞氏病在第一波感染之後將在某一段時間出現第二波傳播，英國廣播公司科學通訊員Pallab Ghosh報告，這是第一個徵兆此種理論正在呈現，由於在原始基因型之外鑑定出第一個可能的變種庫亞氏病人，此種情況有可能發生，因為診斷是基於疾病進展之觀察而非病人死亡後的驗屍檢驗，這絕對證實了疾病的存在。
有幾千個人可能已經被感染，雖然他們從未顯現任何症狀，但是他們具有感染其他人的可能性。變種庫亞氏病是被稱為「普利昂」(prions) 的感染原引起，這種「普利昂疾病」(prion disease)影響大腦構造或其他神經組織，目前無法治療。普利昂被認為是含有異常折疊的蛋白質，容易讓人體內大部分細胞表面所發現正常健康的普利昂蛋白質改變形狀而擴散。檢驗結果顯示Goodwin具有異型結合類型的基因，預定製造人類普利昂氨基酸「纈氨酸」(valine, V)或「甲硫氨酸」(methionine, M)。
潛伏期
人體內具有VV（同型結合性，homozygous）、MM（同型結合性，homozygous）或MV（異型結合性，heterozygous）之基因，由1994年起，全世界大約有200例變種庫亞氏病例已經被鑑定出，而所有經過檢驗的病人基因組成皆為MM同型結合性，然而Goodwin卻是MV異型結合性，有人認為人口的47%具有此種類型的基因。Collinge教授表示：英國大部分人口可能已經暴露於牛海綿狀腦病變的普利昂，但是此種未顯現臨床感染之範圍有多大仍然未知。而大約有三分之一的英國人口是MM同型結合性，如果暴露於牛海綿狀腦病變後，具有其他基因型的個人也有類似敏感性發作普利昂疾病，但是加上較長潛伏期，則估計會有更多病例出現。
科學家從前研究新幾內亞的另一種普利昂疾病，稱為「庫魯症」(kuru)，是由吃進受感染的人類組織引起，所有原始病例都是MM型，但是最近已經有MV型出現，此情況顯示MV型的人能罹患像是庫魯症的普利昂疾病，但是潛伏期要長得多。英國健康部發言人說明：「海綿狀腦病變指導委員會」(The Sponfigform Encephalopathy Advisory committee, SEAC)已經注意到此發現，這證實對於變種庫亞氏病須要持續警戒及進行健全之調查，該委員會將繼續提供資源給庫亞氏病調查及研究之用，而研發變種庫亞氏病的檢驗方法仍然是優先考慮。
