BRCA基因與乳癌突變

她目前還未罹患癌症，但是像許多其他具有乳癌突變的女性一樣，她已經進行徹底的手術來降低她未來的危險。 

安潔莉那裘莉是一位37歲的女演員，她在紐約時報公共討論欄中表示她攜帶BRCA1基因突變，這讓她有87%的危險在她生命中的某個時刻發作乳癌，並描述她的決定為「我的醫療選擇」，此種異常基因也會增加她罹患卵巢癌的危險，這是一種典型侵略性之疾病，機率為50%，為對付這些不利的情況，茱莉寫道她決定同時切除她的兩個乳房。 

根本而言，她預先對付任何未來癌症的決定是十分普遍，而且有許多研究支持，在2010年，澳洲科學家發現具有BRCA1或BRCA2突變而選擇預防性乳房切除手術的女性，在接續追蹤三年後她們未曾發作乳癌，更甚的是，由於基因異常會加發生卵巢癌的危險性，切除卵巢及輸卵管的女性也大幅降低她們發作卵巢癌或乳癌的危險。 

時代雜誌的文章對此研究如此解釋： 

在三年的時間，比那些未進行預防性手術的女性，她們少了89%發作卵巢癌及少61%發作乳癌，在250位經過預防性切除乳癌手術的研究參與者之間，追蹤研究中無人發作乳癌，此外病人選擇外科手術會影響整體死亡率，與癌症相關於否皆是如此：只有3%進行手術者在研究追蹤期間死亡，相對於那些未進行手術者為10%。 

而當突變係遺傳時，母親不論具有何種突變都有50-50的機會將其傳給她的小孩 ，沒有突變的母親發作乳癌的危險不會增加，即使如果她們屬於具有此疾病史的家族，從前的研究曾建議沒有突變的女性〈但是她母親或妹妹產生突變〉，會具有高達五倍的危險發作不同種類的乳癌，此情況導致她們要經常安排進行活體檢驗並甚至得進行預防性乳房切除手術，然而最後研究建議此情況並非必然如此。 

但是新的研究結果與這些發現相反，結論認為：來自BRCA家族的女性〈她們本身並未攜帶突變〉罹患乳癌的危險，並未高過那些來自已發作不同種類乳癌家族的女性，該研究包括超過3000個罹患乳癌的家庭，其中近300人具有BRCA1或BRCA2突變。 

目前並非對每一位女性，或甚至對每位有發作乳癌危險的女性，都進行BRCA突變的基因檢驗，醫生建議在年輕時發作癌症或家族中有多人罹患此病的人進行基因檢驗，檢驗十分昂貴，高達3000美元，而保險公司在負擔保險費用前須要病人符合最低門檻的要求，裘莉十分幸運能負擔不只檢驗經費而且包括手術切除手術後的乳房重建費用，但是她知道即使曉得有基因篩檢但並非所有女性都可能負擔得起高昂的費用，她寫道她宣布選擇預防性切除乳房的目的是：提升其他女性如果具有突變時應該具有警覺性。