補綴的心靈:你父母親的基因如何型塑你的大腦〈四〉
相反之異常疾病
Badcock總是認為他比大多數人更接近類似疾病的自閉症這邊,「近代診斷儀器建議相當大比例的人類似此種情況,特別是男人,」他解釋說,「我研讀愈多有關自閉症的資訊,我就愈不能自主地注意到,我可能也是這些人之一。」過了多年,Badcodk對於自閉症的興趣形成一個基本概念,他回憶說:「這突然打動我,在自閉症症狀與「偏執性神經分裂症」(paranoid schizophrenia)」症狀間有此種明顯的對稱性,」,自閉症是由拉丁文翻譯過來大約是「自我導向」(self-orientation)的意思,其特徵是社會互動、凝視探測及語言發展的行為受到阻礙,另一方面,精神異常疾病如精神分裂症,可被認為屬於相反情況:在自閉症中的缺乏自我感覺能與罹患精神疾病的人時常發現的「誇大妄想」(megalomania)成對比。
在1993年有一天,在搭趁倫敦的通勤火車時,Badcodk偶然發現一篇刊載在「新科學家期刊」(New Scientist)上有關在IGF-2基因的表現上印記作用功能的文章,該蛋白質能影響嬰兒的體型大小,Badcock突然體認到「了解到基因組印記作用可以解釋許多有關精神疾病的問題及是否你會產生自閉症或『精神變態』(psychosis)。」他如此解說。
Badcodk及加拿大英屬哥倫比亞西蒙佛拉瑟大學演化生物學家Bernard Crespi由此時開始發展出這項理論,他們最近於自然期刊發表一篇短文討論基因組印記作用在自閉症與精神變態上可能扮演的角色,「這些異常症狀彼此間不同,而印記作用是能調控那些相反特性的機制之一。」Crespi斷言說,雖然印記作用通常會形成一個平衡的大腦,但如果雙親之一的影響超過另一位,則「自閉症相關異常症狀」(autism spectrum disorders)《他們爭論說這是太多父親淨影響的結果》或精神變態(太多母親淨影響造成),可能取而代之而發展,他們指出。
詳盡的證據支持他們的理論,自閉症的特徵是嬰兒出生時體重大,這使一個人可能猜測自閉症是否由一個過度被父親影響的大腦引起,使得印記作用與管制生長的基因間發生關連,此外,天使症候群是被一個較大的父親淨影響所標示,而40%之天使症候群病患也發展出自閉症。另一個罕見的異常疾病貝-魏氏症候群,會被對沿著染色體11一個部位上幾種不同替代基因引起,其中之一包括以額外的父親基因複本替代此部位的母親基因複本,罹患此種疾病的兒童產生自閉症的危險增加10倍,依據一個由蘇格蘭聖安德魯斯大學的研究人員發表於2008年的研究,再度建議在印記作用、太多相對之父親影響及自閉症相關異常症狀間具有關連性。
雖然在其他方面沒有直接證據顯示精神疾病如精神分裂症及「兩極性異常疾病」(bipolar disorder)是異常基因組印記作用的結果,然而卻有此種關連的有趣提示存在,例如,幾乎所有罹患普-威氏症候群的兒童也產生了精神異常疾病。〈待續〉
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