2010年3月7日 星期日

補綴的心靈:你父母親的基因如何型塑你的大腦〈三〉


補綴的心靈:你父母親的基因如何型塑你的大腦〈三〉



發現到印記作用的證據十分弔詭,如果一個人基因的兩個複本在序列上有些微不同,基因學家能分析由基因所做出的RNA來檢視是否也具有兩種變異,如果他們發現只有一種,那麼基因可能被作過印記,因為基因的複本之一沒有表現,如果研究人員已經得到雙親的DNA,他們能證實雙親的哪一個基因被關閉,因為此發現過程十分複雜及耗時,科學家相信他們只鑑定出一小部分基因其基因組被作過印記,然而,許多目前已知作過印記的基因影響了大腦,就可解釋為何當基因印記作用出錯時,會引起神經發生作用產生重大影響。

平衡扭曲

由於印記作用錯誤產生之罕見異常疾病的有「天使症候群」(Angelman syndrome),影響世界上每1萬2千至2萬個兒童中的一個,罹患此症候群的兒童過動且時常微笑及大笑,此外,許多研究指出超過40%受影響的兒童同時受苦於「自閉症系列異常疾病」(autism spectrum disorders),在語言及社交技巧上經歷巨大困難,症狀是在一小塊染色體15上母親表現之蛋白質減少所標示,通常也被父親做過印記,換句話說,來自父親的基因如常被關閉,但是母親的基因也被錯誤地作過印記,它們不如它們應作為平衡父親印記作用那般活化,這些兒童的大腦發育異常:他們的大腦皮質比正常要薄,而一個2008年的小鼠研究顯示小腦裡的細胞也並非典型正常。

當印記作用的平衡向另一方扭曲時〈太多來自母親的淨影響〉,則產生另一種罕見的印記作用異常疾病,稱為「普-威氏症候群」(Prader-Willi syndrome),每 1萬至2萬5千個人之一受折磨,這是由失去父親表現造成,由於在染色體15的相同部位之不規則印記作用引起,(然而此情況也能由母親染色體15的數目加倍產生),用磁共振影像掃瞄儀研究罹患普-威氏症候群的兒童,顯現他們腦下垂體的構造異常、腦幹較小及大腦皮質萎縮,罹患此疾的兒童表現輕微智力障礙並表現出賀爾蒙問題,這時常導致他們在青春期及成人時變成肥胖。

某些科學家斷言印記作用問題造成不只是罕見之「發生異常疾病」(developmental disorders),它們可造成傷害我們今日社會常見之精神疾病,例如自閉症及精神分裂症,倫敦政經學院的社會學家Christopher Badcock對自閉症具有個人興趣,導致他及同事研究印記作用對這些異常症狀的影響。(待續)。

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