人類「基因密碼」的複雜性

人類「基因密碼」的複雜性

科學家表示人類基因組要比從前所知的複雜得多。

2007年6月14日，由來自世界各地超過35個研究中心的科學家，發表一個合作研究的結果，顯示人類的基因組構造要比我們從前所想的複雜得多，這在了解人類基因組上已經被推崇為畫時代之創舉。研究人員的合作稱為「DNA組成之百科全書」(the Encyclopedia of DNA elements, ENCODE)聯盟，檢視大約整個人類基因組之1%，得到結論為：從前相信是多餘的95%基因組，實際上在管制DNA如何表現自身上扮演一個重要角色，此研究對決定人類基因學在臨床醫學及人類演化如何與動物不同的影響上帶來新的維度。在2003年時研究人員宣布他們已經繪製了人類基因組，知道該基因組是由3億個DNA鹼基對組成，然而，其中只有介於1.5%至5%間包含已知為「基因」之部位（可實際製造蛋白質），其餘部位則被稱為「垃圾DNA」(junk DNA)，但是研究人員覺得基因組的其餘部位一定具有某種效用，在「自然」期刊發表的一篇論文中，科學家表示他們發現許多所謂垃圾DNA實際上可管制基因如何建立及維持身體功能。論文審查科學家美國亞伯愛因斯坦醫學院的John Greally解釋說，幾年前我們已經完成「人類基因組計畫」(Human Genome Project)，但是我們不知道所發現DNA裡的95%有何功能，此研究結果將是一個里程碑，Greally將基因比喻作樂器，而在此研究中發現的基因組管制部位則是一個樂團的核心，是讓整個交響樂在一起演奏的必要指引。

基因與附加知識

當Greally表示該研究在瞭解人類基因組上是個重要的里程碑，而DNA的其他部位進行管制功能的事實卻並不令人驚奇；而且這是許多科學家從前曾經預期的事，他也表示該研究開始回答一個科學家已經詢問過一陣子的問題：當所有細胞都具有完全相同之DNA時，人體內細胞如何產生不同的作用？我們已經知道很長一段時間：體內每一個細胞都具有相同的DNA，但是每一個細胞是使用不同基因，因而功能就不相同，然而目前研究僅繪製1%的基因組並已花費四年時間，科學家認為剩餘之99%基因組管制部位將在未來四或五年內繪製完成。這只是錢的問題，美國波士頓大學生物醫學工程教授Zhiping Weng如此表示，他是研究領導者之一，定序DNA技術的步調加速，而有興趣加入研究的試驗室數目將加快其餘的過程。波士頓大學生物資訊主任Charles DeLisi表示這是朝前進行的巨大一步，他在人類基因組計畫內扮演重要角色，但是對此特殊研究並未參與，DeLisi視該篇論文是在人類基因研究上一個新方向的開始，在此科學家對於DNA如何真正支配人體生理功能上獲得更廣泛的瞭解，在此計畫完成前每個人都學習到許多知識，參照他命名所謂「醫學進步的連續性」(a continuum of medical advances)將會發生，當研究人員學習更多有關遺傳缺陷如何導致多種疾病，像是糖尿病、心臟病及某些種類的癌症，醫生到時將具有更正確的方式來診斷發生特殊疾病危險的病人。

諧和研究

DeLisi表示此研究最重要的部分為：許多研究實驗室一起共同工作的事實，我們所有人都一起工作使得此結果產生比正常情況要快速得多，對其而言，這就是令人愉快的情況。美國國家人類基因組研究院院長Francis Collins及耶魯大學的Michael Synder在記者招待會上回應對於研究的感覺，他們指出有這麼多研究人員如此和諧地在一起工作是完成此重要研究的關鍵，由於科學家針對完成繪製人類基因組之圖譜，所以此種層級的合作將持續進行，重要結果之一為科學家可以辦得到，歐洲生物資訊研究所歐洲分子生物學實驗室基因組註解主任Ewan Birney表示，我們一定能夠獲得整個基因組之資訊。

增加瞭解

Birney指出基因組研究將採取許多不同方向，能導致許多不同發現，根據科學家對生物學熱心的程度，有關這些在不同層級的結果會讓他們興奮，對他而言，一個重要發現是人類與動物之DNA如何不同，多達一半具有功能的基因組在不同哺乳動物間表現不同，在其他動物間，已經檢視過小鼠、大鼠、刺猬、鴨嘴獸及狒狒的基因組。且不論人類與動物間之歧異，Birney強調人類在個別人之間仍然非常相似，不只是人與人間難以置信地相似，而且唯一合理的方式是應視所有人類為一個族群來檢視人類的基因學，我們彼此間之相似度要遠遠超過差異性，而新證據增加對於基因組之瞭解，研究人員指出完成繪製須要花費許多時間，基因組之複雜度是所有研究人員所畏懼的事，人類預期是如此複雜，而且事實顯然也是如此。