2014年9月30日 星期二

安潔莉娜蒂的乳癌危險如何計算得來?



 

安潔莉娜裘莉分享她的經驗將協助更多人獲得挽救生命的措施。

昨日〈2013514日〉美國好萊塢著名女演員安潔莉娜裘莉以一位攜帶BRCA1基因突變者身份來分享她的經驗,這種突變讓她在這一輩子當中有非常高的危險發作侵入性乳癌,英國的新科學家期刊將此問題請教美國加州史丹福大學的乳癌專家亞歷森庫瑞恩(Allison Kurian),他已經研發出一種工具可使女性來確定如何選擇不同治療方法能減少她們整體的危險性。

問:對於BRCA1突變的攜帶者而言,在一生中發生侵入性乳癌的危險是65%,這是根據何種標準得來?

答:這是根據幾個調查幾千位女性的非常大型研究結果得來,當我們與一般人商議時,我們會給予她們一個平均數,因為這是最牢靠的。

問:安潔莉納裘莉說她這一生得癌的危險是87%,此數字來自何處?

答:87%的數字來自某些早期研究,BRCA1BRCA2基因是在90年代中期被發現,而最早期的研究大部分調查求診時發生非常驚人情況的家庭,因為每一個成員都產生癌症,當你檢視那些家庭時,你會做出非常高的危險性估計,但是接著當你進行較大型研究後,則平均危險性降低。

問:因此87%這個數字可能並非她個人危險性的計算結果?

答:我並未參與她的醫療工作,但是我懷疑這是個人評估,我時常見到這個數字,而通常認為其來自較早、較小型的研究,在這個領域中我們大部分人傾向使用由較大型研究取得的較新數字為準。

問:由平均65%來估計,何種因素讓個別BRCA1突變的攜帶者多少有罹患乳癌的可能性?

答:這可是一個值得百萬美元的問題,目前許多人有極大興趣來了解為何一個攜帶BRCA1突變的人在其30餘歲可能發作癌症,然而另一個人卻可能完全不會長癌。

但是如果一位女性具有BRCA1突變,而且她的大部分親戚已經發作非常早期的乳癌,我對她會稍微多擔心一些,超過僅攜帶BRCA1突變家庭中的女性,不論任何原因,似乎後者並未發生同樣多的癌症。

問:有無一種方式可正確計算某人在其個人生命期中發作侵入性乳癌的危險?

答:我不認為我們可確定回答此問題,我們所發展確定BRCA的工具係根據大量人數來計算平均估計量,因為這是最安全的作法。

然後此工具來比較某人可能選擇的不同方式,例如,一個人可能選擇預防性雙乳切除手術,像是安潔莉娜裘莉所做;其他女性可能選擇一種徹底篩檢的策略,我們的工具協助她們比較那些不同的選擇,以及最後所提供的存活率及生活品質。

問:安潔莉娜裘莉在紐約時報所寫,她進行雙乳切除手術能將罹患乳癌的危險降低至5%,這是否是進行此種手術女性的典型結果?

答:這大約正確,大部分研究估計不論一個人的危險性可能如何,手術將減少90-95%的危險性,如果她的危險性大約是65%,則手術後會下降至個位數。

問:目前不是每個人都可以進行 〈或被給予 BRCA篩檢試驗,你認為這種檢驗應該提供給所有女性嗎?

答:當然願意見到篩檢試驗可擴展至健康照顧所屬所有類別的人,但是我不認為每一位女性皆須要檢驗BRCA1突變,因為此突變十分罕見,平均而言,如果你上街隨便拉人進來檢驗,則每400人中大約只有1人會攜帶BRCA1突變。

但是我認為還是必須提出警惕,像是早期乳癌、多發性乳癌、卵巢癌或男性乳癌等,對所有這些家族都必須提供基因檢驗。

問:作為一位專長為乳癌的遺傳學家,你高興見到安潔莉娜茱莉分享她具有BRCA1突變的經驗嗎?

絕對如此,我認為她具有十足的勇氣,我也覺得此種行為大大增加了以下機會:我們將診斷高危險的人並提供他們介入方法來挽救其性命,我對此印象深刻;這是非常慷慨的事。

2014年9月28日 星期日

香港與陽明山


好幾年前用Hasselblad拍了幾張照片,轉成數位效果不錯。






2014年9月26日 星期五

慢性疼痛影響記憶與情續



 
 

 
身體持續不舒服可能使海馬中的神經元停止生長。
 
 
任何人產生長期疼痛而生活知道其負擔要遠超過不愉快的身體感覺,思想不清、記憶錯誤、焦慮及憂鬱時常伴隨著長期疼痛,顯示此情況不止是整個大腦的異常疾病,而是超過簡單的疼痛訊息傳遞雜亂無章,美國西北大學的新研究揭示一種可能的原因:海馬受到干擾,這是對於學習、記憶及情緒處理的大腦重要部位。
 
使用解剖式大腦掃瞄,研究人員發現受苦於長期背痛或複雜局部疼痛症狀的人比健康人具有較小的海馬,他們接著研究小鼠,找尋進一步有關此部位如何影響長期疼痛產生認知下降的結論,如在2013425日出版神經科學期刊的報告,遭受長期疼痛的小鼠在情緒學習的試驗中具有困難,而牠們比正常小鼠表現出較顯著類似焦慮之行為,在海馬中電及化學訊息的傳遞被打斷,或許最驚人的是小鼠在海馬中無法製造新的神經元〈成年小鼠及人類能生長新神經元的幾個大腦部位之一〉。
 
主持研究的凡尼亞‧艾普卡瑞恩(A. Vania Apkarian)懷疑在人類所見海馬大小之不同可能反應出小鼠所見:缺乏神經元生長與其他問題,而如無神經元形成則記憶及情緒處理也被阻礙,該研究低估治療「我們因與長期疼痛而受苦」是一種大腦異常症的重要性,艾普卡瑞恩表示,這是在嘗試針對身體內部感知來源之外應考慮的原因。
 

 
 

2014年9月23日 星期二

誰是賈大智?

他們是成功高中的同班同學,現在仍有聯絡,



己經有五十年的歷史,真是老而不死!



但是誰是賈大智呢?


BRCA基因突變與乳癌



她目前還未罹患癌症,但是像許多其他具有乳癌突變的女性一樣,她已經進行徹底的手術來降低她未來的危險。

安潔莉那裘莉是一位37歲的女演員,她在紐約時報公共討論欄中表示她攜帶BRCA1基因突變,這讓她有87%的危險在她生命中的某個時刻發作乳癌,並描述她的決定為「我的醫療選擇」,此種異常基因也會增加她罹患卵巢癌的危險,這是一種典型侵略性之疾病,機率為50%,為對付這些不利的情況,茱莉寫道她決定同時切除她的兩個乳房

根本而言,她預先對付任何未來癌症的決定是十分普遍,而且有許多研究支持,在2010年,澳洲科學家發現具有BRCA1或BRCA2突變而選擇預防性乳房切除手術的女性,在接續追蹤三年後她們未曾發作乳癌,更甚的是,由於基因異常會加發生卵巢癌的危險性,切除卵巢及輸卵管的女性也大幅降低她們發作卵巢癌或乳癌的危險。

時代雜誌的文章對此研究如此解釋:

在三年的時間,比那些未進行預防性手術的女性,她們少了89%發作卵巢癌及少61%發作乳癌,在250位經過預防性切除乳癌手術的研究參與者之間,追蹤研究中無人發作乳癌,此外病人選擇外科手術會影響整體死亡率,與癌症相關於否皆是如此:只有3%進行手術者在研究追蹤期間死亡,相對於那些未進行手術者為10%

而當突變係遺傳時,母親不論具有何種突變都有50-50的機會將其傳給她的小孩 ,沒有突變的母親發作乳癌的危險不會增加,即使如果她們屬於具有此疾病史的家族,從前的研究曾建議沒有突變的女性〈但是她母親或妹妹產生突變〉,會具有高達五倍的危險發作不同種類的乳癌,此情況導致她們要經常安排進行活體檢驗並甚至得進行預防性乳房切除手術,然而最後研究建議此情況並非必然如此。

但是新的研究結果與這些發現相反,結論認為:來自BRCA家族的女性〈她們本身並未攜帶突變〉罹患乳癌的危險,並未高過那些來自已發作不同種類乳癌家族的女性,該研究包括超過3000個罹患乳癌的家庭,其中近300人具有BRCA1或BRCA2突變。

目前並非對每一位女性,或甚至對每位有發作乳癌危險的女性,都進行BRCA突變的基因檢驗,醫生建議在年輕時發作癌症或家族中有多人罹患此病的人進行基因檢驗,檢驗十分昂貴,高達3000美元,而保險公司在負擔保險費用前須要病人符合最低門檻的要求,裘莉十分幸運能負擔不只檢驗經費而且包括手術切除手術後的乳房重建費用,但是她知道即使曉得有基因篩檢但並非所有女性都可能負擔得起高昂的費用,她寫道她宣布選擇預防性切除乳房的目的是:提升其他女性如果具有突變時應該具有警覺性。

2014年9月21日 星期日

板橋及大遠白

今天去板橋大遠白參加新北市電影節

看的是我們喜歡野外露出, 可是我不喜歡打野砲

倒是拍了幾張有趣的照片


 
 
 
 
 

 
 

 
 

2014年9月16日 星期二

老年記憶衰退但穩定



 
 
遺忘事情似乎是逐漸老化之一部分,此觀念每一個人都接受,但是年輕人的信心是否會掩蓋了他們自身記憶的鬆脫?

德國的研究顯示:老年人在記憶測驗的結果前後較為一致,雖然年輕人在整體分數上比較高,此項評估在德國柏林馬克斯普郎克人類發展研究所進行100天的試驗,參與者包括100位老年人〈年齡介於6580歲間〉及100位年輕人〈年齡為20餘歲〉,試驗者必須彼此認識,因為對他們而言這是一種社會活動。

大腦記得事件是藉在一億個神經元〈神經細胞〉間形成連接而造成,而當這些連接〈或稱突觸,synapases〉被加強時則形成記憶,由這些感覺的資訊被送至大腦皮質,然後到達大腦一個部位稱為海馬「hippocampus」區域的周圍,在送至海馬之前,此時有關內容與位置的訊息被加入與記憶結合。

所謂「工作記憶」(working memory)對解決問題極為重要,像是心靈的黑板,位於大腦的前額葉皮質,通常記住電話號碼的時間長得足以播出一通電話,但是接著就忘記了,除非轉變成長期記憶而留存。研究記憶的試驗係設計來測試不同種類的記憶,參與試驗者必須記住一系列的字詞,並另外記得一系列數字,同時對這些數字進行簡單計算,來挑戰他們的工作記憶。

巨大變異

老年人的整體分數比二十餘歲的年輕人差,長久以來我們就知道,當年齡增長時認知能力會下降,這時大腦損失了某些細胞,但是英國亞斯頓大學健康老化研究中心的卡露‧荷蘭(Carol Holland)博士卻表示:我們所忘記的事其實要少於我們所想像的,長期記憶在正常老年時並未改變,我們對小時候所學習的詩詞記得同樣好,不過在學習新事務上,開始出現差異,但是情況多變,一位80歲的老年人學習速度或許就如同19歲的青少年,而另一位80歲的人就有可能會碰上大問題。

科學家解釋:該發現鼓勵大家要反對「老年人就是健忘」這種意識型態,同時提醒老化可能並非問題的根源,老年人在剛慶祝七十歲生日時,忘記鑰匙可能歸咎於因為年老了,其實他們真正問題可能在於總是有忘東忘西。該研究的規模可協助同時呈現好壞的不同結果,但是其間的差變異並非如一個人可能所認為的那樣大,在效能上其實更像不同時刻間的波動,時常產生一種我們有好日子也有壞日子要過的印象。除了測試參與者的記憶,研究小組也給予問卷來評估他們的情緒,較老的成年人似乎對於將工作做得好具有更大動機,並較少擔心生活與其壓力,該研究發表於心理科學期刊,科學家對於發現介於兩個群組間的差異感到驚訝。

工作優點

那麼這些差別是否造成老年人在工作上更受歡迎?科學家認為至少對對某些種類的工作而言的確如此,需要最大效能的工作例如股票市場的交易員或迪斯可舞廳的酒保,對此人必須在時間的壓力下做好本身的工作,而多工又帶有幾分混亂的工作,年輕人應佔有優勢,但是如果較為例行性的事像是製造業,則年齡較大的成年人其效能則更可靠,因為可將他們的長處發揮於此。

其他科學家也研究老年及年輕駕駛員間的差異:年輕人自以為具有最快速的反應時間,特別是更年輕的男人,但是他們往往具有過度自信的問題,而年齡較老的成年人則更為謹慎及小心,特別是他們如果出問題,則遺忘的代價更大。老年人傾向採取適應策略,可協助他們應付任何記憶的落差,譬如一位祖母記憶雖然不佳,但是從未忘記她孫女的生日,因為她利用月曆或筆記簿當作提醒的工具,2013年在英國,陪審員的合格年齡增加至75歲,表示大家知道老年人具有特殊的經驗及智慧,而且可能尚未完全開發。